موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد

Authors

  • فاطمه یحیوی کوچکسرایی کارشناس ارشد مامایی، هیئت علمی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، مازندران، ایران
  • فرزانه خدابنده کارشناس ارشد مامایی، هیئت علمی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
Abstract:

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت‌های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می‌باشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله‌ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه‌های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگی می‌شود.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...

full text

گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع maroteaux- lamy

مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...

full text

گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش

سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این‌ بیماری می‌پردازیم. گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه ا...

full text

گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود...

full text

گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد

Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 25  issue 4

pages  518- 527

publication date 2018-09-23

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023